Sàng lọc người mang đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt 5-alpha reductase 2 trên thai phụ Việt Nam

Abstract

Mục tiêu: Mô tả tỷ lệ người mang đột biến gen SRD5A2 gây tình trạng thiếu hụt 5-alpha-reductase 2 và đặc điểm các biến thể đột biến của chúng trên thai phụ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 8.464 thai phụ tới thăm khám và đồng ý thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen liên quan tới các bệnh lý di truyền gen lặn tại Viện Công nghệ ADN và Phân tích di truyền...